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A sequência de referência do genoma humano preparou o terreno para estudos de variação genética e sua associação com doenças humanas, mas os estudos epigenómicos carecem de uma referência semelhante.Para atender a essa necessidade, o NIH Roadmap Epigenomics Consortium gerou a maior coleção até agora de epigenomas humanos para células e tecidos primários.Aqui descrevemos a análise integrativa de 111 epigenomas humanos de referência gerados como parte do programa, perfilados para padrões de modificação de histonas, acessibilidade de DNA, metilação de DNA e expressão de RNA.Estabelecemos mapas globais de elementos regulatórios, definimos módulos regulatórios de atividade coordenada e seus prováveis ​​ativadores e repressores.Mostramos que as variantes genéticas associadas a doenças e características são enriquecidas em marcas epigenômicas específicas do tecido, revelando tipos de células biologicamente relevantes para diversas características humanas e fornecendo um recurso para interpretar a base molecular da doença humana.Nossos resultados demonstram o papel central da informação epigenômica para a compreensão da regulação gênica, diferenciação celular e doenças humanas.